Curata in Italia una malattia mai diagnosticata, documentario su Netflix

342

Una malattia rara, mai diagnosticata prima. Una laureanda in medicina curiosa e intuitiva. Un team di specialisti, quello della Pediatria dell’ospedale Regina Margherita di Torino, tra i migliori al mondo. E la dottoressa Lisa Sanders, professore associato alla Yale University School of Medicine, ispiratrice della celebre serie televisiva Dr.House, che, sul New York Times cura una rubrica dove racconta di pazienti reali con malattie che sembra impossibile capire e curare. Questi i personaggi della storia che ha portato la sanita’ italiana su Netflix, protagonista della prima puntata della nuova serie televisiva americana ‘Diagnosis’, in onda dal 16 agosto sulla web tv. E’ l’aprile del 2018 e Marta Busso, 26enne di Cuneo che sta ultimando la tesi, si imbatte proprio nella rubrica della Sanders e in quei casi ‘impossibili’, per cui il New York Times ha lanciato una “sfida internazionale”. La vicenda di Angel, infermiera di 22 anni di Las Vegas affetta da 9 anni da crisi muscolari, cattura la sua attenzione. La donna ha difficolta’ a deambulare, profonda astenia, elevate concentrazioni ematiche di cretina-chinasi, proteina che puo’ causare una insufficienza renale acuta. Condizioni gravi, che mettevano a rischio la vita della giovane. Il caso presenta sintomi chiave delle malattie metaboliche, che Marta ha studiato a lungo. Cosi’ invia al New York Times un’ipotesi di diagnosi. Il suo approccio viene apprezzato, oltre che dal giornale, dalla Scuola di Medicina della Yale University e Angel viene ricoverata a Torino per le cure del caso, una rarissima condizione genetica che determina un difetto della ossidazione degli acidi grassi nei muscoli. “Per capire la patologia della paziente e’ servito spingere la diagnostica sino al livello genetico”, spiega il dottor Marco Spada, direttore di Pediatria e del Centro regionale per le malattie metaboliche ereditarie presso il Regina Margherita di Torino che si occupa di queste malattie da vent’anni. “Vanno gestite in maniera molto complessa, fare degli esami particolari – aggiunge -. Ora Angel potra’ avere una vita normale, dovra’ solo seguire istruzioni dietetiche ben precise”. La diagnosi che ha salvato l’amaericana e’ stata fatta in meno di tre settimane. “Questa e’ la soddisfazione maggiore – interviene il collaboratore di Spada, dottor Francesco Porta – Tutto e’ nato dalla curiosita’ di una nostra tesista e questo dimostra che la nostra Scuola e’ eccellente. E’ una medicina molto complessa, a cui si avvicinano i ragazzi piu’ motivati e bravi. Frequentando il nostro ambiente si respira un’aria che permette di orientarsi in un ginepraio di diagnostica di terzo livello estremamente complessa”. Ora c’e’ la curiosita’ di vedere la puntata della nuova serie. “Fare diagnosi difficili e’ il nostro lavoro quotidiano – dice Porta – Farlo davanti alle telecamere pero’ non e’ semplice”. E gli autori di Netflix hanno seguito i medici torinesi in ogni loro spostamento. “Un po’ come Dr.House – conclude Porta – Con la differenza che, nella vita reale, i colpi di scena non sono programmati”.